В Университете Лидса выявили редкую мутацию, вызывающую полидактилию
Ученые из Университета Лидса выявили редкое заболевание, из-за которого у новорожденных растут лишние пальцы рук и ног, а также ряд врожденных дефектов. Согласно исследованию, опубликованному в Американском журнале генетики человека, эта аномалия вызвана генетической мутацией гена MAX.
Исследователи сравнили ДНК трех людей с редким сочетанием физических черт: полидактилией и макроцефалией, с окружностью головы, намного превышающей средний показатель. Они обнаружили, что у всех из них были изменения в гене фактора X (MAX), связанного с Myc, транскрипционного фактора, участвующего в регуляции функции клеток.
Известно, что нарушение процесса, называемого стабилизацией циклина D2 (CCND2), лежит в основе многих нарушений, связанных с макроцефалией. Эти нарушения могут быть вызваны мутациями как в самом гене CCND2, так и в вышестоящих генах. Мутации MAX вызывают увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не стабилизации CCND2.
Ученые также показали, что недавно разработанный препарат Omomyc-CPP, ингибитор мутационного домена белка MAX, может быть средством лечения людей с дисфункцией фактора транскрипции.
