Исландия, с ее населением около 350 000 человек, представляет собой уникальную модель для изучения генетики человека. Ее изолированность, однородность населения и обширные генеалогические данные позволяют ученым выявлять как защитные, так и рискованные генетические варианты. Подробнее — в материале «Рамблера».
Генетическая однородность и низкая распространенность заболеваний
Популяция Исландии сформировалась от ограниченного числа поселенцев, что привело к высокой степени генетической однородности. Это упрощает идентификацию генетических факторов, связанных с заболеваниями. Например, благодаря этой особенности, исследователи смогли выявить редкие варианты, связанные с риском различных заболеваний, включая рак и остеопороз.
Кроме того, в Исландии практически исчез синдром Дауна среди новорожденных, что связано с широким применением пренатального скрининга и последующим выбором родителей. Им предоставляется информация о вероятности хромосомных аномалий у плода, в том числе синдрома Дауна. Если диагноз подтверждается, большинство родителей принимают решение о прерывании беременности.
Как таяние льдов в Антарктиде влияет на ваш завтрак
Это медицинская практика, которая существует в ряде стран, но в Исландии уровень отказа от рождения детей с синдромом Дауна особенно высок. По данным CBS News, почти 100% таких беременностей заканчиваются абортом.
Повышенный риск редких мутаций
Несмотря на низкую распространенность многих генетических заболеваний, исландская популяция подвержена риску редких мутаций. Например, была обнаружена мутация в гене TM2D3, которая увеличивает риск развития болезни Альцгеймера и встречается в Исландии примерно в десять раз чаще, чем в других европейских популяциях. Об этом сообщалось в ScienceDaily.
Также была идентифицирована мутация в гене LGR4, связанная с повышенным риском остеопороза и некоторых видов рака. Она оказалась относительно распространенной среди исландцев по сравнению с другими популяциями, что позволяет исследователям изучать ее влияние на здоровье в условиях «генетического увеличительного стекла».
Подводя итог: исландские исследования помогают выявлять как защитные, так и вредоносные мутации, что может способствовать разработке новых методов диагностики и лечения заболеваний. Хотя это приводит к низкой распространенности многих заболеваний, существует повышенный риск редких мутаций, что доказывает необходимость продолжения исследований в этой области.
Ранее мы писали, что ученые раскрыли новую причину развития аллергии.
