Международная группа ученых из Детского консорциума по геномике сердца (PCGC) идентифицировала 60 ключевых генов, мутации в которых значительно повышают риск развития врожденных пороков сердца (ВПС). Исследование опубликовано в научном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Специалисты проанализировали данные более 11 тыс. пациентов и обнаружили, что около 60% случаев ВПС связаны с мутациями в 60 генах, половина из которых имеет специфическую связь с определенными типами патологий. Также стало известно, что 5% мутаций передаются от клинически здоровых родителей, что объясняет семейные случаи ВПС при отсутствии симптомов у старшего поколения.
В семьях, где оба родителя являются носителями рецессивных мутаций, риск ВПС у ребенка повышается в семь раз. Кроме того, больше половины (37) генов из списка также оказались ассоциированы с аутизмом и другими нарушениями развития нервной системы. По словам исследователей, открытие может улучшить ранний скрининг детей с ВПС.
Генетическое тестирование новорожденных позволит выявлять сопутствующие риски (например, аритмии или аутизм) до появления симптомов. Ученые подчеркивают, что 10 из 60 генов участвуют в модификации хроматина — процессе, регулирующем активность других генов. Это открывает новые пути для терапии, направленной на эпигенетическую коррекцию.
